שאלות? כנס/י לקבוצת הפייסבוק תשאל עורך דין >>>
  • Facebook
אלול – בית משפטי ברשת – עורכי דין, פסקי דין, מאמרים משפטיים
  • אודות אלול
  • מדריכים משפטיים
  • יעוץ משפטי
  • עו”ד פלילי 24 שעות ביממה
  • עורכי דין מומלצים
  • אודות אלול
  • מדריכים משפטיים
  • יעוץ משפטי
  • עו”ד פלילי 24 שעות ביממה
  • עורכי דין מומלצים
אלול – בית משפטי ברשת – עורכי דין, פסקי דין, מאמרים משפטיים
  • אודות אלול
  • מדריכים משפטיים
  • יעוץ משפטי
  • עו”ד פלילי 24 שעות ביממה
  • עורכי דין מומלצים
  • אודות אלול
  • מדריכים משפטיים
  • יעוץ משפטי
  • עו”ד פלילי 24 שעות ביממה
  • עורכי דין מומלצים
ראשי » עורכי דין נזיקין » אבחון תסמונת דאון או טריזומיה 21 לפני ובמהלך ההריון

אבחון תסמונת דאון או טריזומיה 21 לפני ובמהלך ההריון

מערכת הבית המשפטי 22 במאי 2018 9:18 אין תגובות

תסמונת דאון, אשר ידועה גם בשם טריזומיה 21, הנה תסמונת אשר נובעת ממצב בו ישנם שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21, במקום שניים, כפי שקיים במצב תקין. כתוצאה מכך, ללוקים בתסמונת יש 47 כרומוזומים במקום 46 במצב תקין.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר, מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, אודות השפעותיה של התסמונת, הדרך לאבחנה בטרם או במהלך ההריון ועל מקרי רשלנות רפואית שנבעו מטעויות של אנשי הצוות הרפואי, באי-הפניה לבדיקות נדרשות ו/או בפענוח שגוי של ממצאי הבדיקות, שהובילו ללידת ילד/ה עם טריזומיה 21.

הלוקים בתסמונת דאון כונו בעבר גם בשם מונגולואידים, בשל הדמיון בין עיניהם המלוכסנות לעיניהם של בני הגזע המונגולאידי שמוצאם ממזרח אסיה. אולם כיום כינוי זה איננו מקובל עוד והוא נחשב לבלתי תקין ופוגעני.

הסימפטומים של התסמונת כוללים מגבלות שכליות-התפתחותיות, וכן מראה פנים ייחודי: פנים שטוחות, עיניים מלוכסנות, אוזניים קטנות, גשר אף קצר, מצח רחב, לשון גדולה, צוואר קצר.

בנוסף, שיערם דליל וגובהם נמוך מהממוצע. יחד עם זאת, הלוקים בתסמונת ידועים גם כבעלי אופי נעים, הם ידידותיים מאד ונחשבים בעלי לב רחב.

מאפייני התסמונת תוארו לראשונה בשנת 1866 על ידי רופא אנגלי בשם ג’ון לנגדון דאון, ומכאן גם שמה. בשנת 1959 גילה רופא צרפתי בשם ז’רום לז’ן שהתסמונת נובעת מהיווצרות 47 כרומוזומים בתא האדם, במקום 46, ומאוחר יותר התגלה גם המנגנון אשר גורם להיווצרות תסמונת זו.

טריזומיה 21 הנה הטריזומיה השכיחה ביותר באוכלוסיה, בהיקף של 1:800-1,000 לידות חיות.

שכיחות התסמונת עולה עם גיל האם, במיוחד לאחר גיל 40, מאחר שככל שהביציות של האם הינן מבוגרות יותר, כך גם עולה הסיכון שהן צברו מוטציות ופגמים.

ישנם אנשים שעקב מוטציה גנטית שני הכרומוזומים מס’ 21 שלהם מאוחדים בכל תאי גופם.

אנשים כאלה יכולים להביא לעולם רק ילדים עם טריזומיה 21, מאחר שהם מורישים לילדם שני כרומוזומי 21 ואילו בן זוגם מוריש לו כרומוזום 21 אחד, כך שהילד מקבל בסך הכל שלושה כרומוזומים מס’ 21.

מעבר לתופעה זו, כיום לא ידוע עדיין מהם הגורמים המדוייקים הגורמים להיווצרות התסמונת.

לפי אחת הסברות, תוספת הכרומוזום מתרחשת אצל האם, כאשר שני כרומוזומים נדבקים זה לזה בביצית שהזדקנה, בשל גילה המבוגר.

בכ-92% מהמקרים הדבר נובע מטעות בחלוקת המיוזה הראשונה אצל האם לעומת כ-5%-4% הנובעים מטעות חלוקה במיוזה השנייה של האב.

סברה אחרת טוענת כי התסמונת נגרמת עקב שימוש בגלולות למניעת הריון או עקב חשיפה לגורמי סיכון סביבתיים בזמן ההריון, כגון עישון, קרינה, חומרי הדברה וכיו”ב.

תסמונת דאון הנה תסמונת חשוכת מרפא והטיפול שניתן לה הנו טיפול תומך בלבד לצורך שיפור התפקודים של מי שלוקה בה.

הדרך להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת דאון, הנה באמצעות אבחון העובר במהלך ההריון, והפסקת ההריון במקרה של אבחון חיובי, במידה וההורים מעוניינים בכך.

קראו בהרחבה: על מקרי רשלנות באבחון מחלות גנטיות

כיום ניתן לבדוק האם העובר סובל מהתסמונת באמצעות בדיקות שונות, כמפורט להלן:

בדיקות דם מסוג NIPT, Non Invasive Prenatal Test

בדיקות דם פשוטות, לא פולשניות ולא מסוכנות, שמאפשרות לזהות תסמונות טריזומיה והפרעות כרומוזומליות שונות באמצעות בדיקת ה-DNA החופשי ממקור עוברי אשר נע בדמה של האם, וזאת החל מהשבוע העשירי להריון.

בדיקות NIPT מסוגלת כיום לזהות את קיומה של טריזומיה 21 בוודאות של 99%.

בדיקות אלו אינן מהוות כיום חלק מסל הבריאות של משרד הבריאות, אך ניתן לבצען באופן פרטי.

כמו כן, חלק מהביטוחים המשלימים של קופות החולים וביטוחי הבריאות הפרטיים מסבסדים חלק מעלות הבדיקה הפרטית.

בדיקת שקיפות עורפית

בדיקת אולטרסאונד בלתי מסוכנת ובלתי פולשנית אשר מבוצעת בשבועות 11-12 להריון, וזאת במסגרת בדיקות הסקר השגרתיות של השליש הראשון להריון.

במהלך בדיקה זו בוחנים איזור מסויים בעורף העובר על מנת לאתר חשד לקיומן של הפרעות כרומוזומליות כלשהן.

סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת

שתי בדיקות אולטרסאונד נוספות, אשר בוחנות את האנטומיה של גוף העובר. אצל עובר שסובל מתסמונת טריזומיה 21 ניתן למצוא סימפטומים שונים כגון חסימה של התריסריון ומום במחיצה הבין חדרית בלב.

מלבד בדיקת ה-DNA העוברי שמסוגלת לזהות את קיומה של תסמונת 21 בוודאות של 99%, שאר הבדיקות יכולות רק לעורר חשד לקיומה של תסמונת זו, אך לא לקבוע בוודאות את קיומה.

במידה וממצאי הבדיקות הללו מעוררות חשד לקיומה של התסמונת, ניתן לוודא את קיומה באמצעות בדיקות מי שפיר או סיסי שליה, שמאפשרות לבחון את הכרומוזומים של העובר, ולקבוע בוודאות האם הוא אכן סובל מהתסמונת.

מאחר והמדובר בבדיקות פולשניות, שכרוכות בסיכון מסויים, יש חובה לבצע אותן רק אם מתעורר חשד לקיומה של התסמונת, ולא באופן שגרתי.

אי הפניה לביצוע הבדיקות במקרה הצורך, ביצוע שגוי של הבדיקות, פיענוח שגוי של ממצאי הבדיקות או אי מתן המלצה להפסקת הריון בעת הצורך, עלול להוות רשלנות רפואית, על כל הנובע ומשתמע מכך.

במקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מתסמונת דאון שלא אובחנה לפני או במהלך ההריון, יכול בהחלט להיות שהמדובר על רשלנות רפואית מצד אנשי הצוות הרפואי שליוו את האם היולדת לאורך חודשי ההריון. במקרים כאלה מומלץ לפנות לקבלת ייעוץ משפטי מול עורך דין מנוסה בתחום.

עורך הכתבה, עורך הדין עופר סולר, מתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית ובני משפחה לאורך 18 השנים האחרונות.

לשיחה אישית עם עורך הדין עופר סולר חייג/י: 072-334-0001

קריאה נוספת בנושא:

דחיית תביעת רשלנות רפואית עקב סירוב לביצוע בדיקת מי שפיר – תביעת פיצויים שהוגשה בשל לידת ילד הסובל מתסמונת דאון, בעוד שההורים סרבו להמלצת הרופאים לערוך בדיקת מי שפיר בזמן ההריון, בשל חשד לתסמונת דאון של העובר.

עופר סולר תסמונת דאון

|להציג את כל הפוסטים של מערכת הבית המשפטי


« פוסט קודם
פוסט הבא »

השארת תגובה

ביטול

חייבים להתחבר כדי להגיב.

חדש חשוב ומעניין נכון להיום
  • שיטת הניקוד בעבירות תעבורה
  • קניית רכב יד 2 – מה כולם לא רוצים שתדעו?
  • מחיקת רישום פלילי – איך מוחקים רישומים פליליים?
  • הרפורמה בתקנות סדר הדין האזרחי
  • סטטוס קוו – יחסי דת ומדינה בישראל
  • עבירת שוחד – מהי ומה הענישה על עבירה זו
  • מי בדלת? בית המשפט…
  • השב”כ בעקבותיך: מחדל איכון הניידים
  • חוק יסוד כבוד האדם וחירותו – נוסח החוק בישראל
  • שוויון בין גבר לאשה – ישראל 2010 – מאמר דעה
  • תביעות קטנות – מדריך להגשת תביעה קטנה בהצלחה
  • בקשת התנגדות לביצוע שטר בהוצאה לפועל
  • עבירות מין בקרב קטינים – מדיניות ענישה וחקיקה
  • תהום בחברה הישראלית
  • פיצויים בגין נזקי גוף – איך מחשבים את גובה הפיצויי לנפגעים?
  • גלעד שליט – סמל למכאובי העם היהודי ולמאבקו לחירות

ייעוץ משפטי בנושא ביטוח סיעודי

חייג/י: 050-8086484

(שירות אישי מבוסס תוצאות בלבד)

ייעוץ לנפגעי רשלנות רפואית

חייג/י: 072-3340001

(שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר)

לייעוץ משפטי בנושא נזקי גוף

חייג/י: 072-3936006

(שיחה אישית עם עו"ד מומחה ללא תשלום)

לקבלת ייעוץ משפטי בדיני משפחה

חייג/י: 072-3360526

(משרד עורכי דין ותיק - התמחות מיוחדת בהליכי גירושין)

לקבלת ייעוץ משפטי בענייני חובות

חייג/י: 072-3341001

(ייעוץ אישי מעורך דין מומחה - בעלות שיחה רגילה)

לקבלת ייעוץ משפטי בענייני עבודה

חייג/י: 072-3342000

(מוקד הייעוץ של פורטל זכויות עובדים - בעלות שיחה רגילה)

לקבלת ייעוץ משפטי בענייני פלילים

חייג/י: 072-3360520

(ייעוץ משפטי בענייני פלילים 24 שעות ביממה)

פניה לייעוץ משפטי:
נזיקין וביטוח: נפגעת? נפצעת?
  • חקירות בכיסוי? בית המשפט קבע שאסור!
  • בוחן תנועה ותפקידו העיקרי: שחזור תאונות דרכים
  • רשלנות בניתוח הגדלת חזה – הגדלת חזה או הקטנה שנכשלה…
  • חוות דעת רפואית בתביעות משפטיות בגין נזקי גוף
  • רשלנות רפואית ורופאים – על קשר השתיקה בתחום הרפואה
  • אבחון תסמונת דאון או טריזומיה 21 לפני ובמהלך ההריון
  • החלטות / הנחיות משרד הבריאות – תוקף מחייב?
  • רשלנות רפואית – מקרי רשלנות רפואית בלידה ובכלל
  • פגיעה בעת טיול של הצופים
  • סקירת חוק הגנת הצרכן – התשמ”א 1981
תגיות בלוג עורכי דין ומשפט אלול:
אפוטרופוס ביטוח לאומי בית המשפט בית משפט בית משפט השלום גירושים גירושין גניבת עין דיני בנקאות דיני משפחה דמוקרטיה הליך משפטי זכויות זכויות יוצרים חברה בע"מ חובת הזהירות חוקים חקירות יעוץ משפטי ישראל כתב תביעה מדינת ישראל מיסים נדל"ן נזיקין עבירה פלילית עופר סולר עורך דין עורך דין מקרקעין עורכי דין עורכי דין נזקי גוף עורכי דין נזקי גוף ערבות פיצויים פסק דין פרסום בגוגל קניין רוחני קניית דירה רשויות המס רשלנות רפואית תאונות דרכים תאונות עבודה תביעה משפטית תביעת פיצויים תום לב
מידע משפטי מעניין ואקטואלי:
קישורים משפטיים מעניינים

חברת הביטוח מנסה איתך את שיטת מצליח?

משרד עורכי דין של אליסה ווילקס (ארה”ב)

מחקר בתחום החקיקה בלשכת כנסת ישראל

חברת הביטוח הסיעודי לא משלמת לך?

מה אפשר לעשות עם שיקים שחזרו ללא כיסוי?

רשלנות רפואית: עובדות שלא הכרנו!

עמותה לקידום המשפט הבינ”ל ההומניטרי

האגודה הישראלית למשפט פרטי

חיפוש מהיר לכל אזרח: הצעות חוק בכנסת

הצטרפו לקבוצת הפייסבוק תשאל עורך דין

כמה עולה להתגרש וכמה תשלמ/י לעו”ד?

הכתבות שהגולשים הכי אהבו:
  • עורך דין לנזיקין – תאונות, פגיעות, תביעה ופיצויים
  • החלטות / הנחיות משרד הבריאות – תוקף מחייב?
  • העסקת עובד זר – לשון החוק וענישה
  • תאונת דרכים אגב פעולת איבה – מזכה בפיצויים?
  • זכויות יוצרים זה לא הפקרות – גם לא באינטרנט
  • תביעה ייצוגית נגד אגד בגין הפעלת קווי מהדרין
  • סטטיסטיקה של תאונות דרכים לשנת 2012
  • בית הדין הרבני ממליץ על גירושין – מה משמעות ההמלצה?
  • חלוקת נכסים שעברו בירושה בהליך גירושין
  • תאונות דרכים – נגרמו לך נזקי גוף בתאונת דרכים?
  • אמות מידה לטיפול רפואי סביר
  • למי מגיע פיצויי פיטורין ואיך יודעים כמה בדיוק?
  • זכויות עובדת בשמירת הריון לפי חוקי העבודה
  • רשלנות רפואית בבדיקת קולונוסקופיה – פסק דין לדוגמא
  • זכויות עובדים בעת פירוק חברה בישראל
  • הסכם גירושין – מדריך בנושא גירושים בישראל
  • מדיניות שימוש באתר אינטרנט
  • נפילה מגובה באתר בניה – תאונת עבודה שניתן למונעה
  • תבעת ברשלנות רפואית והפסדת? תשלם!
  • שכר מינימום – זכותינו הבסיסית
  • עריכת צוואה על ידי עורך דין העוסק בדיני משפחה
  • שוויון בין גבר לאשה – ישראל 2010 – מאמר דעה
  • תכנון אסטרטגיה בהליך גירושין
  • קישור לתרגום באתר אחר מפר זכויות יוצרים!
אלול בית משפטי

הבלוג המשפטי הוותיק בישראל מביא עדכונים, חדשות ומאמרי דעה מעולם החוק והמשפט. אנחנו נותנים במה לעורכי דין ומשפטנים שרוצים להביא דעה ולפרסם כתבות פרי עטם.

חוק ומשפט בנושא:
יש לך איך לתרום לאלול?

אנחנו אוהבים אנשי משפט ועורכי דין שיש להם במה לתרום ומחפשים את הבמה המתאימה. אלול בית משפטי ישמח לפרסם סקירות משפטיות, פסקי דין חשובים וכל דבר מעניין שיש לך לשתף. שימו לב: אנחנו מפרסמים רק תוכן מקורי, שמעורר עניין בתחום המשפט.

אלול בית משפטי: הנצפים ביותר!
  • דמי נסיעות – מימון עלויות נסיעה לעבודה ובחזרה!
  • הדרך להצלחה מתחילה בהכנת תוכנית עסקית יעילה!
  • רשלנות רפואית באבחון מחלות גנטיות ומקרי הולדה בעוולה
  • הצעת חוק בוררות חובה
  • ההבדלים בין חוזה בכתב לחוזה שבעל פה
  • דחיית תביעת רשלנות רפואית – התובעת סרבה לבדיקת מי שפיר
  • פשיטת רגל – כל הדרך להליך יעיל…
  • עובד בבית? פגיעה בתאונת דרכים יכולה להיות תאונת עבודה!
  • על מה חשוב להקפיד בחוזה שכירות?
  • אחריות בעל אתר אינטרנט להודעות וקישורים בפורום
  • סקירה משפטית: פשיטת רגל של שותפות
  • פרשת הולילנד – סקירה משפטית
  • שכר מינימום – זכותינו הבסיסית
  • רשלנות רפואית בטיפול שיניים – מקרה לדוגמא
  • הפרת זכות מוסרית
  • עדים בבית המשפט – הרגיל, המומחה והמכריע
  • גישור והליכי גירושים – יתרונותיו של מגשר בהליך גירושין
  • רשלנות רפואית באבחון של מחלת הסרטן
  • למה חברת הביטוח הסיעודי לא משלמת לך?
  • עבירות מין בקרב קטינים – מדיניות ענישה וחקיקה
  • המרכז לגביית קנסות מאפשר לך לשלם פחות!
  • חופשת לידה לגברים – מה אומר החוק בישראל?
  • פיטורי עובד בזמן מילואים – מה קובע החוק?
  • רשלנות בניתוח הגדלת חזה – הגדלת חזה או הקטנה שנכשלה…
  • דחיית תביעת רשלנות רפואית שהוגשה אחרי ניתוח הסרת משקפיים בלייזר
  • קונים דירה או נכס מקרקעין? הנה כמה טיפים חשובים
  • צו איסור פרסום – מתי על מה ולמה?
  • חברות הביטוח מרוויחות (והרבה) מביטוח כפול
  • בית משותף – מרבה שכנים מרבה דאגה
Theme by Pojo.me - WordPress Themes
Design by Elementor
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס