מערכת הבית המשפטיתסמונת דאון, אשר ידועה גם בשם טריזומיה 21, הנה תסמונת אשר נובעת ממצב בו ישנם שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21, במקום שניים, כפי שקיים במצב תקין. כתוצאה מכך, ללוקים בתסמונת יש 47 כרומוזומים במקום 46 במצב תקין.
בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר, מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, אודות השפעותיה של התסמונת, הדרך לאבחנה בטרם או במהלך ההריון ועל מקרי רשלנות רפואית שנבעו מטעויות של אנשי הצוות הרפואי, באי-הפניה לבדיקות נדרשות ו/או בפענוח שגוי של ממצאי הבדיקות, שהובילו ללידת ילד/ה עם טריזומיה 21.
הלוקים בתסמונת דאון כונו בעבר גם בשם מונגולואידים, בשל הדמיון בין עיניהם המלוכסנות לעיניהם של בני הגזע המונגולאידי שמוצאם ממזרח אסיה. אולם כיום כינוי זה איננו מקובל עוד והוא נחשב לבלתי תקין ופוגעני.
הסימפטומים של התסמונת כוללים מגבלות שכליות-התפתחותיות, וכן מראה פנים ייחודי: פנים שטוחות, עיניים מלוכסנות, אוזניים קטנות, גשר אף קצר, מצח רחב, לשון גדולה, צוואר קצר.
בנוסף, שיערם דליל וגובהם נמוך מהממוצע. יחד עם זאת, הלוקים בתסמונת ידועים גם כבעלי אופי נעים, הם ידידותיים מאד ונחשבים בעלי לב רחב.
מאפייני התסמונת תוארו לראשונה בשנת 1866 על ידי רופא אנגלי בשם ג’ון לנגדון דאון, ומכאן גם שמה. בשנת 1959 גילה רופא צרפתי בשם ז’רום לז’ן שהתסמונת נובעת מהיווצרות 47 כרומוזומים בתא האדם, במקום 46, ומאוחר יותר התגלה גם המנגנון אשר גורם להיווצרות תסמונת זו.
טריזומיה 21 הנה הטריזומיה השכיחה ביותר באוכלוסיה, בהיקף של 1:800-1,000 לידות חיות.
שכיחות התסמונת עולה עם גיל האם, במיוחד לאחר גיל 40, מאחר שככל שהביציות של האם הינן מבוגרות יותר, כך גם עולה הסיכון שהן צברו מוטציות ופגמים.
ישנם אנשים שעקב מוטציה גנטית שני הכרומוזומים מס’ 21 שלהם מאוחדים בכל תאי גופם.
אנשים כאלה יכולים להביא לעולם רק ילדים עם טריזומיה 21, מאחר שהם מורישים לילדם שני כרומוזומי 21 ואילו בן זוגם מוריש לו כרומוזום 21 אחד, כך שהילד מקבל בסך הכל שלושה כרומוזומים מס’ 21.
מעבר לתופעה זו, כיום לא ידוע עדיין מהם הגורמים המדוייקים הגורמים להיווצרות התסמונת.
לפי אחת הסברות, תוספת הכרומוזום מתרחשת אצל האם, כאשר שני כרומוזומים נדבקים זה לזה בביצית שהזדקנה, בשל גילה המבוגר.
בכ-92% מהמקרים הדבר נובע מטעות בחלוקת המיוזה הראשונה אצל האם לעומת כ-5%-4% הנובעים מטעות חלוקה במיוזה השנייה של האב.
סברה אחרת טוענת כי התסמונת נגרמת עקב שימוש בגלולות למניעת הריון או עקב חשיפה לגורמי סיכון סביבתיים בזמן ההריון, כגון עישון, קרינה, חומרי הדברה וכיו”ב.
תסמונת דאון הנה תסמונת חשוכת מרפא והטיפול שניתן לה הנו טיפול תומך בלבד לצורך שיפור התפקודים של מי שלוקה בה.
הדרך להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת דאון, הנה באמצעות אבחון העובר במהלך ההריון, והפסקת ההריון במקרה של אבחון חיובי, במידה וההורים מעוניינים בכך.
קראו בהרחבה: על מקרי רשלנות באבחון מחלות גנטיות
כיום ניתן לבדוק האם העובר סובל מהתסמונת באמצעות בדיקות שונות, כמפורט להלן:
בדיקות דם מסוג NIPT, Non Invasive Prenatal Test
בדיקות דם פשוטות, לא פולשניות ולא מסוכנות, שמאפשרות לזהות תסמונות טריזומיה והפרעות כרומוזומליות שונות באמצעות בדיקת ה-DNA החופשי ממקור עוברי אשר נע בדמה של האם, וזאת החל מהשבוע העשירי להריון.
בדיקות NIPT מסוגלת כיום לזהות את קיומה של טריזומיה 21 בוודאות של 99%.
בדיקות אלו אינן מהוות כיום חלק מסל הבריאות של משרד הבריאות, אך ניתן לבצען באופן פרטי.
כמו כן, חלק מהביטוחים המשלימים של קופות החולים וביטוחי הבריאות הפרטיים מסבסדים חלק מעלות הבדיקה הפרטית.
בדיקת שקיפות עורפית
בדיקת אולטרסאונד בלתי מסוכנת ובלתי פולשנית אשר מבוצעת בשבועות 11-12 להריון, וזאת במסגרת בדיקות הסקר השגרתיות של השליש הראשון להריון.
במהלך בדיקה זו בוחנים איזור מסויים בעורף העובר על מנת לאתר חשד לקיומן של הפרעות כרומוזומליות כלשהן.
סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת
שתי בדיקות אולטרסאונד נוספות, אשר בוחנות את האנטומיה של גוף העובר. אצל עובר שסובל מתסמונת טריזומיה 21 ניתן למצוא סימפטומים שונים כגון חסימה של התריסריון ומום במחיצה הבין חדרית בלב.
מלבד בדיקת ה-DNA העוברי שמסוגלת לזהות את קיומה של תסמונת 21 בוודאות של 99%, שאר הבדיקות יכולות רק לעורר חשד לקיומה של תסמונת זו, אך לא לקבוע בוודאות את קיומה.
במידה וממצאי הבדיקות הללו מעוררות חשד לקיומה של התסמונת, ניתן לוודא את קיומה באמצעות בדיקות מי שפיר או סיסי שליה, שמאפשרות לבחון את הכרומוזומים של העובר, ולקבוע בוודאות האם הוא אכן סובל מהתסמונת.
מאחר והמדובר בבדיקות פולשניות, שכרוכות בסיכון מסויים, יש חובה לבצע אותן רק אם מתעורר חשד לקיומה של התסמונת, ולא באופן שגרתי.
אי הפניה לביצוע הבדיקות במקרה הצורך, ביצוע שגוי של הבדיקות, פיענוח שגוי של ממצאי הבדיקות או אי מתן המלצה להפסקת הריון בעת הצורך, עלול להוות רשלנות רפואית, על כל הנובע ומשתמע מכך.
במקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מתסמונת דאון שלא אובחנה לפני או במהלך ההריון, יכול בהחלט להיות שהמדובר על רשלנות רפואית מצד אנשי הצוות הרפואי שליוו את האם היולדת לאורך חודשי ההריון. במקרים כאלה מומלץ לפנות לקבלת ייעוץ משפטי מול עורך דין מנוסה בתחום.
עורך הכתבה, עורך הדין עופר סולר, מתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית ובני משפחה לאורך 18 השנים האחרונות.
לשיחה אישית עם עורך הדין עופר סולר חייג/י: 072-334-0001
קריאה נוספת בנושא:
דחיית תביעת רשלנות רפואית עקב סירוב לביצוע בדיקת מי שפיר – תביעת פיצויים שהוגשה בשל לידת ילד הסובל מתסמונת דאון, בעוד שההורים סרבו להמלצת הרופאים לערוך בדיקת מי שפיר בזמן ההריון, בשל חשד לתסמונת דאון של העובר.