שאלות? כנס/י לקבוצת הפייסבוק תשאל עורך דין >>>
  • Facebook
אלול – בית משפטי ברשת – עורכי דין, פסקי דין, מאמרים משפטיים
  • אודות אלול
  • מדריכים משפטיים
  • יעוץ משפטי
  • עו”ד פלילי 24 שעות ביממה
  • עורכי דין מומלצים
  • אודות אלול
  • מדריכים משפטיים
  • יעוץ משפטי
  • עו”ד פלילי 24 שעות ביממה
  • עורכי דין מומלצים
אלול – בית משפטי ברשת – עורכי דין, פסקי דין, מאמרים משפטיים
  • אודות אלול
  • מדריכים משפטיים
  • יעוץ משפטי
  • עו”ד פלילי 24 שעות ביממה
  • עורכי דין מומלצים
  • אודות אלול
  • מדריכים משפטיים
  • יעוץ משפטי
  • עו”ד פלילי 24 שעות ביממה
  • עורכי דין מומלצים
ראשי » עורכי דין נזיקין » אבחון תסמונת דאון או טריזומיה 21 לפני ובמהלך ההריון

אבחון תסמונת דאון או טריזומיה 21 לפני ובמהלך ההריון

מערכת הבית המשפטי 22 במאי 2018 9:18 אין תגובות

תסמונת דאון, אשר ידועה גם בשם טריזומיה 21, הנה תסמונת אשר נובעת ממצב בו ישנם שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21, במקום שניים, כפי שקיים במצב תקין. כתוצאה מכך, ללוקים בתסמונת יש 47 כרומוזומים במקום 46 במצב תקין.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר, מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, אודות השפעותיה של התסמונת, הדרך לאבחנה בטרם או במהלך ההריון ועל מקרי רשלנות רפואית שנבעו מטעויות של אנשי הצוות הרפואי, באי-הפניה לבדיקות נדרשות ו/או בפענוח שגוי של ממצאי הבדיקות, שהובילו ללידת ילד/ה עם טריזומיה 21.

הלוקים בתסמונת דאון כונו בעבר גם בשם מונגולואידים, בשל הדמיון בין עיניהם המלוכסנות לעיניהם של בני הגזע המונגולאידי שמוצאם ממזרח אסיה. אולם כיום כינוי זה איננו מקובל עוד והוא נחשב לבלתי תקין ופוגעני.

הסימפטומים של התסמונת כוללים מגבלות שכליות-התפתחותיות, וכן מראה פנים ייחודי: פנים שטוחות, עיניים מלוכסנות, אוזניים קטנות, גשר אף קצר, מצח רחב, לשון גדולה, צוואר קצר.

בנוסף, שיערם דליל וגובהם נמוך מהממוצע. יחד עם זאת, הלוקים בתסמונת ידועים גם כבעלי אופי נעים, הם ידידותיים מאד ונחשבים בעלי לב רחב.

מאפייני התסמונת תוארו לראשונה בשנת 1866 על ידי רופא אנגלי בשם ג’ון לנגדון דאון, ומכאן גם שמה. בשנת 1959 גילה רופא צרפתי בשם ז’רום לז’ן שהתסמונת נובעת מהיווצרות 47 כרומוזומים בתא האדם, במקום 46, ומאוחר יותר התגלה גם המנגנון אשר גורם להיווצרות תסמונת זו.

טריזומיה 21 הנה הטריזומיה השכיחה ביותר באוכלוסיה, בהיקף של 1:800-1,000 לידות חיות.

שכיחות התסמונת עולה עם גיל האם, במיוחד לאחר גיל 40, מאחר שככל שהביציות של האם הינן מבוגרות יותר, כך גם עולה הסיכון שהן צברו מוטציות ופגמים.

ישנם אנשים שעקב מוטציה גנטית שני הכרומוזומים מס’ 21 שלהם מאוחדים בכל תאי גופם.

אנשים כאלה יכולים להביא לעולם רק ילדים עם טריזומיה 21, מאחר שהם מורישים לילדם שני כרומוזומי 21 ואילו בן זוגם מוריש לו כרומוזום 21 אחד, כך שהילד מקבל בסך הכל שלושה כרומוזומים מס’ 21.

מעבר לתופעה זו, כיום לא ידוע עדיין מהם הגורמים המדוייקים הגורמים להיווצרות התסמונת.

לפי אחת הסברות, תוספת הכרומוזום מתרחשת אצל האם, כאשר שני כרומוזומים נדבקים זה לזה בביצית שהזדקנה, בשל גילה המבוגר.

בכ-92% מהמקרים הדבר נובע מטעות בחלוקת המיוזה הראשונה אצל האם לעומת כ-5%-4% הנובעים מטעות חלוקה במיוזה השנייה של האב.

סברה אחרת טוענת כי התסמונת נגרמת עקב שימוש בגלולות למניעת הריון או עקב חשיפה לגורמי סיכון סביבתיים בזמן ההריון, כגון עישון, קרינה, חומרי הדברה וכיו”ב.

תסמונת דאון הנה תסמונת חשוכת מרפא והטיפול שניתן לה הנו טיפול תומך בלבד לצורך שיפור התפקודים של מי שלוקה בה.

הדרך להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת דאון, הנה באמצעות אבחון העובר במהלך ההריון, והפסקת ההריון במקרה של אבחון חיובי, במידה וההורים מעוניינים בכך.

קראו בהרחבה: על מקרי רשלנות באבחון מחלות גנטיות

כיום ניתן לבדוק האם העובר סובל מהתסמונת באמצעות בדיקות שונות, כמפורט להלן:

בדיקות דם מסוג NIPT, Non Invasive Prenatal Test

בדיקות דם פשוטות, לא פולשניות ולא מסוכנות, שמאפשרות לזהות תסמונות טריזומיה והפרעות כרומוזומליות שונות באמצעות בדיקת ה-DNA החופשי ממקור עוברי אשר נע בדמה של האם, וזאת החל מהשבוע העשירי להריון.

בדיקות NIPT מסוגלת כיום לזהות את קיומה של טריזומיה 21 בוודאות של 99%.

בדיקות אלו אינן מהוות כיום חלק מסל הבריאות של משרד הבריאות, אך ניתן לבצען באופן פרטי.

כמו כן, חלק מהביטוחים המשלימים של קופות החולים וביטוחי הבריאות הפרטיים מסבסדים חלק מעלות הבדיקה הפרטית.

בדיקת שקיפות עורפית

בדיקת אולטרסאונד בלתי מסוכנת ובלתי פולשנית אשר מבוצעת בשבועות 11-12 להריון, וזאת במסגרת בדיקות הסקר השגרתיות של השליש הראשון להריון.

במהלך בדיקה זו בוחנים איזור מסויים בעורף העובר על מנת לאתר חשד לקיומן של הפרעות כרומוזומליות כלשהן.

סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת

שתי בדיקות אולטרסאונד נוספות, אשר בוחנות את האנטומיה של גוף העובר. אצל עובר שסובל מתסמונת טריזומיה 21 ניתן למצוא סימפטומים שונים כגון חסימה של התריסריון ומום במחיצה הבין חדרית בלב.

מלבד בדיקת ה-DNA העוברי שמסוגלת לזהות את קיומה של תסמונת 21 בוודאות של 99%, שאר הבדיקות יכולות רק לעורר חשד לקיומה של תסמונת זו, אך לא לקבוע בוודאות את קיומה.

במידה וממצאי הבדיקות הללו מעוררות חשד לקיומה של התסמונת, ניתן לוודא את קיומה באמצעות בדיקות מי שפיר או סיסי שליה, שמאפשרות לבחון את הכרומוזומים של העובר, ולקבוע בוודאות האם הוא אכן סובל מהתסמונת.

מאחר והמדובר בבדיקות פולשניות, שכרוכות בסיכון מסויים, יש חובה לבצע אותן רק אם מתעורר חשד לקיומה של התסמונת, ולא באופן שגרתי.

אי הפניה לביצוע הבדיקות במקרה הצורך, ביצוע שגוי של הבדיקות, פיענוח שגוי של ממצאי הבדיקות או אי מתן המלצה להפסקת הריון בעת הצורך, עלול להוות רשלנות רפואית, על כל הנובע ומשתמע מכך.

במקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מתסמונת דאון שלא אובחנה לפני או במהלך ההריון, יכול בהחלט להיות שהמדובר על רשלנות רפואית מצד אנשי הצוות הרפואי שליוו את האם היולדת לאורך חודשי ההריון. במקרים כאלה מומלץ לפנות לקבלת ייעוץ משפטי מול עורך דין מנוסה בתחום.

עורך הכתבה, עורך הדין עופר סולר, מתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית ובני משפחה לאורך 18 השנים האחרונות.

לשיחה אישית עם עורך הדין עופר סולר חייג/י: 072-334-0001

קריאה נוספת בנושא:

דחיית תביעת רשלנות רפואית עקב סירוב לביצוע בדיקת מי שפיר – תביעת פיצויים שהוגשה בשל לידת ילד הסובל מתסמונת דאון, בעוד שההורים סרבו להמלצת הרופאים לערוך בדיקת מי שפיר בזמן ההריון, בשל חשד לתסמונת דאון של העובר.

עופר סולר תסמונת דאון

|להציג את כל הפוסטים של מערכת הבית המשפטי


« פוסט קודם
פוסט הבא »

השארת תגובה

ביטול

חייבים להתחבר כדי להגיב.

חדש חשוב ומעניין נכון להיום
  • מי ימנה את השופטים?
  • ובחרת בחיים? לא בכל מחיר!
  • זכויות עובדת בשמירת הריון לפי חוקי העבודה
  • חוקי יסוד – סקירה משפטית ודמוקרטית
  • דמוקרטיה בישראל ובכלל – ערכי היסוד של הדמוקרטיה
  • עבירות מס – איך יוצאים מזה?
  • איך לבחור עורך דין? מדריך קצר ואיכותי
  • טביעות אצבעות כראייה במשפט פלילי
  • קבלת ערעור באופן חלקי עקב טענת התיישנות שהתקבלה
  • מידע כללי על בית דין לעבודה – ארצי ואיזורי
  • הדרך החכמה לכתוב כתב הגנה
  • הליכי גישור הלכה למעשה
  • האם תכונן חוקה במקום חוקי היסוד הקיימים?
  • לשון הרע – כן או לא או אולי…
  • פנסיה אבודה – איפה הכסף שלנו?
  • מאגר ביומטרי בישראל – נקודות למחשבה

ייעוץ משפטי בנושא ביטוח סיעודי

חייג/י: 050-8086484

(שירות אישי מבוסס תוצאות בלבד)

ייעוץ לנפגעי רשלנות רפואית

חייג/י: 072-3340001

(שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר)

לייעוץ משפטי בנושא נזקי גוף

חייג/י: 072-3936006

(שיחה אישית עם עו"ד מומחה ללא תשלום)

לקבלת ייעוץ משפטי בדיני משפחה

חייג/י: 072-3360526

(משרד עורכי דין ותיק - התמחות מיוחדת בהליכי גירושין)

לקבלת ייעוץ משפטי בענייני חובות

חייג/י: 072-3341001

(ייעוץ אישי מעורך דין מומחה - בעלות שיחה רגילה)

לקבלת ייעוץ משפטי בענייני עבודה

חייג/י: 072-3342000

(מוקד הייעוץ של פורטל זכויות עובדים - בעלות שיחה רגילה)

לקבלת ייעוץ משפטי בענייני פלילים

חייג/י: 072-3360520

(ייעוץ משפטי בענייני פלילים 24 שעות ביממה)

פניה לייעוץ משפטי:
נזיקין וביטוח: נפגעת? נפצעת?
  • נפגעת בגלל רקטות ופגזים שנחתו באיזור מגוריך?
  • רשלנות רפואית – מקרי רשלנות רפואית בלידה ובכלל
  • חובת הגילוי של רופא וקבלת הסכמה מדעת
  • תביעת חברה ע”י אדם פרטי – זכויות צרכנים
  • עורך דין לנזיקין – תאונות, פגיעות, תביעה ופיצויים
  • פרסום שירותים רפואיים ותרופות – הסכנה, והאינטרסים החבויים
  • דחיית תביעת רשלנות רפואית – התובעת סרבה לבדיקת מי שפיר
  • רשלנות בניתוח הגדלת חזה – הגדלת חזה או הקטנה שנכשלה…
  • דוח החניה בוטל והתובע קיבל פיצויים
  • רשלנות מנהלית בתחום הרפואה – במה מדובר?
תגיות בלוג עורכי דין ומשפט אלול:
אפוטרופוס ביטוח לאומי בית המשפט בית משפט בית משפט השלום גירושים גירושין גניבת עין דיני בנקאות דיני משפחה דמוקרטיה הליך משפטי זכויות זכויות יוצרים חברה בע"מ חובת הזהירות חוקים חקירות יעוץ משפטי ישראל כתב תביעה מדינת ישראל מיסים נדל"ן נזיקין עבירה פלילית עופר סולר עורך דין עורך דין מקרקעין עורכי דין עורכי דין נזקי גוף עורכי דין נזקי גוף ערבות פיצויים פסק דין פרסום בגוגל קניין רוחני קניית דירה רשויות המס רשלנות רפואית תאונות דרכים תאונות עבודה תביעה משפטית תביעת פיצויים תום לב
מידע משפטי מעניין ואקטואלי:
קישורים משפטיים מעניינים

חברת הביטוח מנסה איתך את שיטת מצליח?

משרד עורכי דין של אליסה ווילקס (ארה”ב)

מחקר בתחום החקיקה בלשכת כנסת ישראל

חברת הביטוח הסיעודי לא משלמת לך?

מה אפשר לעשות עם שיקים שחזרו ללא כיסוי?

רשלנות רפואית: עובדות שלא הכרנו!

עמותה לקידום המשפט הבינ”ל ההומניטרי

האגודה הישראלית למשפט פרטי

חיפוש מהיר לכל אזרח: הצעות חוק בכנסת

הצטרפו לקבוצת הפייסבוק תשאל עורך דין

כמה עולה להתגרש וכמה תשלמ/י לעו”ד?

הכתבות שהגולשים הכי אהבו:
  • פגיעה בעת טיול של הצופים
  • בית הדין הרבני ממליץ על גירושין – מה משמעות ההמלצה?
  • עריכת צוואה על ידי עורך דין העוסק בדיני משפחה
  • מחאה חברתית והון שחור
  • זכויות עובדת בשמירת הריון לפי חוקי העבודה
  • כאן שובתים! זכות השביתה על פי חוקי העבודה בישראל
  • יחסי ציבור לעורכי דין בהיבט האתיקה המקצועית
  • מדיניות שימוש באתר אינטרנט
  • פרישה, פנסיה, גמלאות – זכויות עובדים בישראל
  • קניית רכב יד 2 – מה כולם לא רוצים שתדעו?
  • רפורמת הקאנביס 2019
  • תופעת סרבני הגט – מה ניתן לעשות?
  • הסכם גירושין – מדריך בנושא גירושים בישראל
  • חשיפת פרטים של גולש באתר אינטרנט
  • גם גברים סובלים מאלימות!
  • תאונת דרכים אגב פעולת איבה – מזכה בפיצויים?
  • זכויות עובדים בעת פירוק חברה בישראל
  • גירושין במגזר הדתי
  • רופא שטועה בבחירת טיפול אינו בהכרח רשלן!
  • ערעור לבית המשפט העליון על פסק דין בתביעה לפי חוק הפלת”ד
  • החלטות / הנחיות משרד הבריאות – תוקף מחייב?
  • שוויון בין גבר לאשה – ישראל 2010 – מאמר דעה
  • למי מגיע פיצויי פיטורין ואיך יודעים כמה בדיוק?
  • העסקת עובד זר – לשון החוק וענישה
אלול בית משפטי

הבלוג המשפטי הוותיק בישראל מביא עדכונים, חדשות ומאמרי דעה מעולם החוק והמשפט. אנחנו נותנים במה לעורכי דין ומשפטנים שרוצים להביא דעה ולפרסם כתבות פרי עטם.

חוק ומשפט בנושא:
יש לך איך לתרום לאלול?

אנחנו אוהבים אנשי משפט ועורכי דין שיש להם במה לתרום ומחפשים את הבמה המתאימה. אלול בית משפטי ישמח לפרסם סקירות משפטיות, פסקי דין חשובים וכל דבר מעניין שיש לך לשתף. שימו לב: אנחנו מפרסמים רק תוכן מקורי, שמעורר עניין בתחום המשפט.

אלול בית משפטי: הנצפים ביותר!
  • סקירה משפטית: חוק התכנון והבניה, התשכ”ה – 1965
  • היועץ המשפטי לממשלה – סמכויות ותפקידים
  • גם חתימה על הסכם גישור אינה סוף פסוק!
  • תהום בחברה הישראלית
  • פשיטת רגל – כל הדרך להליך יעיל…
  • רישום סימן מסחר והגנה על סימני מסחר ע”פ חוק
  • פרסום שירותים רפואיים ותרופות – הסכנה, והאינטרסים החבויים
  • למה חברת הביטוח הסיעודי לא משלמת לך?
  • סטטיסטיקה של תאונות דרכים לשנת 2012
  • חוק איסור צריכת זנות: החוק להפללת הלקוח
  • בית משותף – מרבה שכנים מרבה דאגה
  • הרופא חייב להסביר וליידע אודות הבדיקות הגנטיות בהריון!
  • שיקים ללא כיסוי – מה אומר החוק על שיקים חוזרים?
  • ת”א 2677-07 כהן משה נ’ מכבי שירותי בריאות ואח’
  • חוות דעת פסיכיאטרית לבית משפט
  • עבירות מס – איך יוצאים מזה?
  • רופא שטועה בבחירת טיפול אינו בהכרח רשלן!
  • עדים בבית המשפט – הרגיל, המומחה והמכריע
  • פיצויים בגין נזקי גוף – איך מחשבים את גובה הפיצויי לנפגעים?
  • פגיעה בעת טיול של הצופים
  • רשלנות רפואית באבחון סרטן האשכים
  • פרישה, פנסיה, גמלאות – זכויות עובדים בישראל
  • רשלנות מנהלית בתחום הרפואה – במה מדובר?
  • טביעות אצבעות כראייה במשפט פלילי
  • הלכות שיפוטיות בדיני פשיטת הרגל
  • החלטות / הנחיות משרד הבריאות – תוקף מחייב?
  • זכויות יוצרים באפליקציה
  • דמי נסיעות – מימון עלויות נסיעה לעבודה ובחזרה!
  • לשכת עורכי הדין נגד המרכז למימוש זכויות רפואיות
Theme by Pojo.me - WordPress Themes
Design by Elementor
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס