הרופא חייב להסביר וליידע אודות הבדיקות הגנטיות בהריון!

לא רבים אולי מודעים לכך, אולם מחובתו של רופא הנשים שמנהל את מעקב ההריון ליידע ולהסביר לבני הזוג, ההורים לעתיד, על הבדיקות הגנטיות שניתן לעשות לפני הכניסה להריון ובמהלכו וזאת גם כשמדובר לכאורה בהריון בסיכון נמוך ואין חשש ידוע להעברת בעיה גנטית קשה מההורים לעובר.

הריון בסיכון נמוך מוגדר כהריון שאין לגביו נתונים מוקדמים או שבמהלכו לא מתבררים ממצאים המגבירים את הסיכון לתחלואה של האם או של העובר, כאשר גילה של האם ההריונית נמוך מ-35 ולא מוכרות בעיות בריאותיות בקרב בני המשפחה של ההורים.

מחובתו של רופא הנשים להסביר לבני הזוג מיוזמתו ובכל מקרה, גם כשמדובר בהריון בסיכון נמוך, על האפשרויות הזמינות לרשותם על מנת לבצע את הבדיקות הגנטיות ולהותיר בידם את הבחירה האם לבצע אותן או לאו, רק לאחר שקיבלו את כל המידע החשוב והרלוונטי לגבי יכולות האבחון המתקדמות של הבדיקות הגנטיות.

על מנת שהורים, כל הורים, יוכלו באמת לקבל החלטה מודעת וכה חשובה לגבי ניהול ההריון, החלטה שעשוייה לשנות את פני המציאות שלהם באופן בלתי הפיך, הם חייבים להכיר ולהבין את העובדות לאשורן.

מניעת המידע הזה מההורים בשל מחדל מצדו של הרופא המטפל, עלולה להתברר כבעלת השלכות קיצוניות ובלתי הפיכות ואינה מתקבלת על הדעת בכל מקרה. רופא שאינו מיידע מתרשל, ורשלנותו עלולה לשנות את החיים של ההורים והתינוק/ת, מבלי שניתנה להורים הזכות להחליט בנושא בהזדמנות הראשונה שעמדה לרשותם ובכלל.

הרציונאל שמאחורי חובת היידוע

מטרת הבדיקות הגנטיות היא לאתר נשאות סמויה של מחלה גנטית כלשהי אצל בני הזוג או העובר, כך שלמרות שהם עצמם לכאורה בריאים לחלוטין, הצאצא שלהם עלול לחלות בפועל באותה מוטציה גנטית, אותה קיבל מהם בתורשה.

לפיכך, במקרה בו נולד תינוק הלוקה בתסמונת גנטית חמורה, שניתן היה לאבחן אותה לפני לידתו באמצעות בדיקה גנטית אך הדבר לא נעשה מאחר שהרופא שניהל את מעקב ההריון התרשל והפר את חובת היידוע שלו לגביהן, ניתן להגיש נגדו, בנסיבות המתאימות, תביעת רשלנות רפואית בעילת הולדה בעוולה.

הלכה למעשה ועל מנת לקבל החלטה מושכלת וקריטית לגבי ניהול ההריון, ההורים לעתיד חייבים להכיר את מלוא האפשרויות העומדות בפניהם, בכל הנוגע לאפשרויות הבדיקה, הבירור והאבחון הגנטי במהלך ההריון.

בשביל שההורים יוכלו לקבל החלטה כה חשובה, הם חייבים להיות מעודכנים לגבי מכלול האפשרויות שעומדות בפניהם, כבר בשלבי ההריון הראשוניים וללא כל קשר למצבם הבריאותי, לתוצאות בדיקות מעקב ההריון, לרקע המשפחתי, לשאלה האם זה הריון ראשון, שלישי או שישי או לגילה הכרונולוגי של האם ההריונית.

בכל הריון, בכל מקרה וללא יוצא מן הכלל – הרופא שמלווה את ההורים בקופת החולים או באופן פרטי, חייב להסביר וליידע אותם לגבי כל האפשרויות שעומדות בפניהם, לבדיקות גנטיות של העובר הנמצא ברחם אמו.

היקף חובת היידוע

בפסיקה נקבע שמחובתו של הרופא להסביר לבני הזוג לא רק על הבדיקות שכלולות בסל הבריאות הממלכתי, אלא גם על הבדיקות שניתן לבצע אותן רק במכונים פרטיים ואף לגבי בדיקות שניתן לעשות אותן רק בחו”ל, מעבר לים.

את פסק הדין המנחה לעניין זה ניתן למצוא בהליך ע”א 4960/04 סידי נ’ קופת חולים כללית.

מעבר לכך, במסגרת פסק הדין בהליך ע”א 2124/12 שירותי בריאות כללית נ’ פלונית הובהר שיש להבדיל בין בדיקות סקר, שמיועדות לכלל הנשים או לחלק גדול מהנשים באוכלוסיה הכללית, וזאת אף ללא חשד או ללא אינדיקציה מוקדמת לסיכון מוגבר, לבין בדיקות אבחנתיות-מכוונות שמיועדות לנשים המצויות בסיכון גבוה, כגון היסטוריה גנטית-משפחתית בעייתית.

על מנת לסייע לרופאים שעוסקים במעקב הריון, פירסם האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה בשנת 2015 גילוי דעת בדבר חובת היידוע בהריון, במסגרתו הוא ממליץ לרופאים את ההמלצות הבאות וזאת לגבי כל הנשים ההרות שבטיפולם:

למסור לכל הנשים דף מידע לגבי בדיקות מוצעות לידיעת נשים הרות במסגרת מעקב הריון של האיגוד, וכן את הנוהל העדכני של משרד הבריאות לגבי מעקב הריון.

להפנות את כל הנשים סמוך לפני או בתחילת כל הריון לביצוע בדיקות הסקר בקופות החולים, גם אם הן בוצעו בהריון קודם, וכמו כן להקפיד להפנות נשים לבדיקות האבחון כאשר יש לכך התוויה לפי נוהלי משרד הבריאות.

ליידע את כל הנשים על האפשרות לפנות לייעוץ גנטי באופן פרטי כדי שהן תוכלנה לקבל מהגורם המקצועי המוסמך בתחום זה את המידע העדכני לגבי בדיקות גנטיות אבחנתיות אפשריות, הן בבדיקות פולשניות והן בדיקות לא פולשניות.

אילו בדיקות גנטיות חייבים להכיר?

כאמור, הבדיקות הגנטיות כוללות בעיקרן בדיקות סקר גנטי ובדיקות אבחון גנטי, שזמינות עבור ההורים לפני ובמהלך ההריון, חלקן במימון קופת החולים וחלקן במימון פרטי.

בדיקות הסקר הגנטי טרום הריון בודקות את הסיכון לנשאות של תסמונות גנטיות שונות. בדיקות אלו כוללות בדיקות שנערכות לכל הנשים, כגון תסמונת דאון, סיסטיק פיברוזיס, תסמונת ה-X השביר ועוד וכן בדיקות ספציפיות שנערכות לפי מוצא ההורים.

מעבר לכך ישנן מספר בחינות אבחנתיות שאותן ההורים לעתיד חייבים להכיר לפרטים.

וכך חשוב לדעת כי ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה / ניקור מי שפיר לצ’יפ גנטי, חשוב להכיר את בדיקת האקסום [שגם היא תלויה בדגימת מי השפיר] ואולי חשוב יותר הוא להכיר את בדיקת ה-NIPT, שהנה בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכון, בעלת יכולות אבחון גנטיות מרשימות במיוחד.

בדיקת NIPT הנה בדיקה שבודקת את הדנ”א העוברי שנמצא בדם האם, ואשר משמשת לזיהוי הפרעות כרומוזומליות שכיחות, ובמיוחד תסמונת דאון, שאז תוצאות הבדיקה מדוייקות במיוחד.

הבדיקות האבחנתיות כולן הנן בדיקות שמשמשות לקביעה בוודאות כמעט מוחלטת האם העובר אכן לוקה בבעיה גנטית, וזאת באמצעות בדיקת החומר הגנטי של העובר באופן ישיר.

קיימות מספר שיטות לבדיקת החומר הגנטי של העובר במסגרת בדיקת מי השפיר או סיסי השליה:

בדיקת קריוטיפ

בדיקת הקריוטיפ הינה הבדיקה השגרתית המיושנת שמתבצעת על ידי צפייה בכרומוזומים של העובר באמצעות מיקרוסקופ, ועל כן מאפשרת לאבחן בהם רק שינויים כרומוזומליים גדולים יחסית, כגון האם יש כרומוזומים עודפים, העברת/החלפת חלק מכרומוזום אחד לשני, או שקיים חסר בכרומוזום כולו או חלקו.

הבדיקה איננה מאפשרת לגלות שינויים מזעריים יותר, תת-מיקרוסקופיים, והיא גם אורכת זמן רב יחסית עד לקבלת התוצאות, של כ-3 שבועות.

זאת מאחר שניתן לבדוק את הכרומוזומים שנמצאים בתאי העובר רק לאחר שמגדלים את התאים בתרבית, והכרומוזומים נמצאים בשלב החלוקה, בו הם במצב המרוכז ביותר. 

בדיקת FISH

בדיקת FISH הינה בדיקה מהירה שתוצאותיה מתקבלות תוך 48-24 שעות בלבד, ואשר משמשת לבדיקת כרומוזום ספציפי אחד בכל פעם, ומכאן גם חסרונה. בדרך כלל בודקים בשיטה זו את  5 הכרומוזומים הבאים: 13, 18, 21, וכרומוזומי המין X ,ו-Y.

בדיקה זו איננה מחליפה את בדיקת הקריוטיפ, שמשמשת לבדיקת כל 46 הכרומוזומים בתמונה אחת כוללת, אלא רק משלימה אותה.

בדומה לבדיקת הקריוטיפ, גם בדיקת FISH איננה מסוגלת לאבחן שינויים מזעריים, תת-מיקרוסקופיים, בכרומוזומים, וזאת בניגוד לשיטות הצ’יפ הגנטי ואקסום, שיוצגו להלן.

בדיקת צ’יפ גנטי CMA

בדיקת הצ’יפ הגנטי הינה בדיקה חדשנית יחסית שנערכת על גבי משטח זעיר שדומה בצורתו לצ’יפ אלקטרוני, ואשר מאפשרת לזהות שינויים מזעריים, תת-מיקרוסקופיים, ובכך מאפשרת לגלות מאות תסמונות גנטיות, ובמיוחד כאלו שלא ניתן לאתר באמצעות בדיקת הקריוטיפ שכאמור משתמשת במיקרוסקופ.

בדיקת השבב הגנטי היא הבדיקה שנערכת מזה מספר שנים, בכל מקרה של בדיקת סיסי שליה / ניקור מי שפיר והחליפה את בדיקת הקריוטיפ המיושנת.

בדיקת אקסום

בדיקת אקסום הנה בדיקה מתקדמת אף יותר, שלא רק מאפשרת לאתר שינויים תת-מיקרוסקופיים, אלא גם מבצעת ריצוף של אלפי גנים בו זמנית.

באמצעות שיטה זו ניתן גם לאבחן תסמונות גנטיות שהגורם שלהן אינו ידוע או תסמונות שיכולות להיגרם ממספר רב של גנים.

הבדיקה מתבצעת במימון פרטי של ההורים ברוב המקרים ובכל מקרה, חשוב להכיר אותה שכן היא הבדיקה הגנטית המדוייקת והמתקדמת ביותר שמוכרת כיום בעולם.